توصيات

هناك نوعان من الاختبارات الجينية التي يمكنك النظر فيها

هناك نوعان من الاختبارات الجينية التي يمكنك النظر فيها



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لا داعي للقلق بشأن الحياة لأنك تفقد الكثير منها ، ولكن في ظل ظروف معينة ، من المفيد إجراء اختبار وراثي لسرطان الثدي وعامل التخثر.


Mellrбkgйn
يعد فحص الطفرات المتكررة في جينات BRCA1 و BRCA2 من بين أكثرها تكلفة. أي شخص لديه مثل هذا العيب قد يكون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض من غيرها. "هل ستظل لدى كل النساء مصلحة أساسية في اجتياز هذا الاختبار؟" - قدمنا ​​الطلب إلى المتخصص لدينا.
- لا ، بأي حال من الأحوال! نادرًا ما يكون هناك أكثر من مائة بالمائة من جميع حالات الإصابة بسرطان الثدي نادرة ، لكن لا يمكن ربط سوى نسبة ضئيلة من طفرات أي من هذين الجينين. وهذا يعني أنه إذا كان الاختبار سالبًا ، فسيظل لدى المريض فرصة ضئيلة لأن يتسبب حدوث طفرة في تسلسلات جينية أخرى غير مجربة في تحرك الأسرة ، وسيكون هناك خطر بحوالي 10٪ لكل امرأة. يكون الأمر خطيرًا للغاية إذا كان المريض مطمئنًا جدًا من النتيجة السلبية إلى درجة أنه لا يحتاج إلى ذاكرة منتظمة. والنتيجة الإيجابية تعني أن الشخص لديه فرصة 60-80 في المئة لتطوير الثدي. هذا بلا شك تحذير يمكن أن ينقذ الأرواح ، كما لو أنه تم العثور على الطفرات ، يجب التعامل معها ، على سبيل المثال ، بفحص أكثر تواتراً. الممارسة الحالية هي التوصية بفحص الطفرة في جين BRCA إذا كان هناك دليل على ذلك في تاريخ العائلة أو في السجل الشخصي. ويشمل ذلك الحالات التي يكون فيها المريض مصابًا بسرطان الثدي الثنائي ، وله أورام متعددة ، وقد أصيب بأربعين عامًا ، وكان مصابًا بسرطان المبيض ، وكان مصابًا بأورام خبيثة. وبطبيعة الحال ، حتى لو تبين أن أحد الأقارب لديه طفرات BRCA1 أو طفرين.
يحذر من خطر تجلط الدم
يقال إن الجلطة تحدث عندما يكون هناك دم في مكان ما في الغلاف ، مما يمنع تدفق الدم ويمكن أن يؤدي إلى أحداث خطيرة. اعتمادًا على أي جزء من جسمنا يلعب دوره ومدى سرعة قدرتنا على التصرف في السبب ، يمكن أن يكون مميتًا. في فترة ما بعد الجراحة ، يزداد خطر الحمل لدى النساء - ولكن ليس نفس الشيء بالنسبة للجميع. لقد وجد أن تجلط الدم يمكن أن يتأثر بمجموعة متنوعة من طفرات الجينات ، والأكثر شيوعًا ما يسمى طفرة L-factor V. من المهم معرفة العوامل الوراثية التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم الخثاري لأن لدينا أدوية يمكن أن تمنع حدوث البواسير.
- اختبار طفرة ليدن في العامل الخامس واضح ومباشر لجميع المرضى الذين يشير تاريخ عائلاتهم إلى خطر متزايد. على سبيل المثال ، إذا كان لديك شخص يبلغ من العمر 55 عامًا ، أو أصيبت بتخثر في القدم ، أو إذا كان لديك بقعة غير عادية (ليس في القدم) ، أو لديك اختبار فحص آخر (APC). إذا كان لديك شيء من هذا القبيل في الأسرة ، وفي إنجاب طفل ، أو إجراء عملية جراحية أكبر ، أو تناول حبوب تحديد النسل لأول مرة ، فهناك سطر واحد آخر يجب النظر إليه. لدينا أيضًا اختباران آخران للطفرات للتخثر ، لكنهما أقل شيوعًا. وفقًا لبعض الدراسات ، قد توجد إحدى الطفرات أيضًا في الإجهاض المتكرر ، خاصةً إذا كان جميع أعضاء كروموسوم الاقتران يحملون جينًا معيبًا. قد يترافق اضطراب النمو الجنيني النادر ولكنه الخطير ، وظهور العمود الفقري المفتوح ونقص الجمجمة الدماغية ، وأمراض الأوعية الدماغية ، والتخثر الوخيم مع ارتفاع مستويات هوموسيستين الدم. ومع ذلك ، يمكن أن يقلل حاملو هذه الطفرة المهيئة من مستويات هوموسيستين الدم ، وبالتالي المخاطر ، بزيادة تناول حمض الفوليك (عدة مرات الجرعة اليومية الموصى بها). قد يوصي طبيبك أو الأخصائي المنزلي بإجراء هذه الفحوصات بعد المراجعة والتقييم الشاملين لتاريخ مريضك ، ولكن إذا لم تكن هناك عوامل خطر معروفة ، فمن المستحسن القيام بذلك.
أخصائي: د. أخصائي الحمض النووي الشرعي الجزيئي Fodor Flurra www.genoid.net